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科技服務 Illumina ASA 芯片技術服務
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6场半全场中几场才有奖 www.ymuqym.com.cn Illumina Asian Screening Array (ASA) BeadChip是一款專門針對東亞人群設計的高通量基因分型芯片,為群體規模的遺傳研究、疾病預防篩查、藥物使用等提供經濟有效的解決方案。

表1 芯片信息

 

圖:ASA芯片內容概要

 
>全基因組內容
參考9000個東亞人群的全基因組測序數據,豐富的低頻突變位點(MAF 1-5%)覆蓋。
 
圖:位點頻率分布
 
>廣泛的臨床研究標記
基于ClinVar、ACMG注釋及其他高度可信來源有明確臨床關聯的變異;
以PharmGKB和CPIC為基礎,與吸收、分布、代謝和排泄(ADME)相關的藥物基因組學相關變異
優化的人類白細胞抗原(HLA)標記
全面覆蓋來自ExAC、gnomAD等數據庫推定有功能影響的外顯子區域變異 
精選自GWAS Catalog的常見疾病位點
 
 
 圖:來源于ClinVar已報到的與表型相關的變異
 
 圖:藥物基因組學標記
 
>QC標記:樣本鑒定、追蹤、血統確定以及分層
 
亞洲祖先相關、血型、指紋、性別判定、線粒體、偽常染色體區、取證
 
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