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醫學檢測 Joubert綜合征基因檢測
晶腎康-Joubert綜合征基因檢測

6场半全场中几场才有奖 www.ymuqym.com.cn       Joubert綜合征又稱Joubert-Boltshauser綜合征是一種常染色體隱性遺傳病,是一種少見的神經系統疾病。其典型神經病理學改變為小腦蚓部發育不良或不發育,齒狀核、腦橋基底核及延髓的神經核團發育不良。主要臨床表現為陣發性呼吸過度或呼吸暫停,智力遲鈍和發育遲緩,眼異?;疃?;由于小腦蚓部發育不良而導致共濟失調及平衡障礙,其中以發作性呼吸過度或呼吸暫停癥狀并會危及生命。

 

      該病的致病基因種類較多,由于這些基因的缺失突變、插入突變和剪切突變等導致其所編碼的蛋白無功能或功能改變,最終引起Joubert綜合征。利用目標序列捕獲與高通量測序對相關基因進行測序和生物學分析,獲取該區域基因變異信息,并對可疑致病突變進行驗證,為臨床診斷和突變篩查做出參考依據。

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