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醫學檢測 遺傳性痙攣性截癱(HSP)基因檢測
晶神康-遺傳性痙攣性截癱(HSP)基因檢測

6场半全场中几场才有奖 www.ymuqym.com.cn       遺傳性痙攣性截癱(hereditary spastic paraplegia,HSP)又稱家族性痙攣性截癱,是一種神經系統退行性變性疾病,病理改變主要是脊髓中雙側皮質脊髓束的軸索變性和(或)脫髓鞘,以胸段最重。臨床表現為雙下肢肌張力增高,腱反射活躍亢進,病理反射陽性,呈剪刀步態。

 

      HSP患者的臨床表現缺乏特異性,各型間的臨床表型存在較大重疊,臨床分型非常困難。因此,最終診斷HSP必須依靠基因檢測。HSP的基因分析是利用目標區域捕獲與新一代基因分析技術,對遺傳性痙攣性截癱相關基因區域進行分析和生物信息學分析,結合病史、癥狀表現,可在早期篩查出有遺傳性痙攣截癱的患者。

 

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