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醫學檢測 DMD片段缺失基因檢測
晶神康-DMD片段缺失基因檢測

6场半全场中几场才有奖 www.ymuqym.com.cn       假肥大性肌營養不良癥是一種嚴重的神經肌肉疾病,分為 DMD(Duchenne muscular dystrophy)和BMD(Becker muscular dystrophy),均是由于 dystrophin 基因突變所致。DMD也稱 Duchenne型肌營養不良癥,是最常見的一類進行性肌營養不良癥,患病率為 3.3/10萬,為X-連鎖隱性遺傳。DMD基因的突變類型多種多樣,60%為大片段的外顯子缺失,5%為片段外顯子重復,約30%為其他類型突變,包括點位突變,小的缺失/插入,少量患者可能與編碼區外突變相關。在大片段缺失中,存在缺失熱點區域,包括5’端2-13號外顯子和44-52號外顯子。

 

      鑒于本病至今沒有有效的治療方法,因此高效、準確的DMD 致病基因診斷,攜帶者檢測,產前診斷及正確的遺傳咨詢是預防本病的關鍵。針對DMD基因的片段缺失,目前基因檢測手段也多種多樣,其中以MLPA(多重連接依賴式探針擴增)為主流。MLPA是一種高通量、針對待測DNA靶序列進行定性和半定量分析的方法,具有高效、特異、在一次反應管中可同時檢測多個不同的核苷酸序列拷貝數變化的優勢,可用于檢測大片段缺失、重復,是一種高效的遺傳病基因診斷手段。

 

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