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醫學檢測 SMA片段缺失基因檢測
晶神康-SMA片段缺失基因檢測

6场半全场中几场才有奖 www.ymuqym.com.cn       脊髓性肌肉萎縮癥(Spinal Muscular Atrophy, SMA)是最常見的致死性神經肌肉疾病之一,是由于脊髓前角細胞運動神經元變性,導致患者近端肌肉對稱性、進行性萎縮和無力,最終導致呼吸衰竭甚至死亡。屬于常染色體隱性遺傳病,發病率為1/6000~1/10000,涉及人群從嬰兒到成人。

 

      SMA的主要致病基因為SMN,SMN1基因有一個與其高度同源的拷貝––SMN2基因,兩者基因組序列僅有5個堿基的差異,具有區分兩者的檢測意義。SMN1基因表達有功能的全長蛋白,而SMN2基因只表達10%~20%的全長蛋白,大部分為跳躍外顯子7的不穩定的截短蛋白。SMA患兒中約有80%~95%為SMN1基因的純合缺失。缺失病例中基本為SMN1基因的完整缺失,也有文獻報道了SMN1基因發生部分缺失。

 

 

 

      MLPA技術,不僅能區分SMN1基因與SMN2基因的外顯子7、8,還包含有SMN基因(SMN1+SMN2)外顯子1、4、6、8的探針,可以發現基因完整缺失和基因內的部分缺失。它是目前較為公認的基因拷貝數檢測方法,已經應用于多個領域、多種疾病的研究。

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