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醫學檢測 SCA動態突變(1、2、3、6、7、12、17)
晶神康-SCA動態突變(1、2、3、6、7、12、17)

6场半全场中几场才有奖 www.ymuqym.com.cn       脊髓小腦共濟失調(Spinocerebellar ataxias, SCAs)在普通人群發病率為1/10萬-5/10萬,是累及人類神經系統的主要遺傳疾病之一,作為動態突變的遺傳特征而備受關注。

 

      SCAs不但癥狀復雜,而且其發病機制多樣。按重復位點是否位于基因編碼區來分類,SCA12位于一個蛋白磷酸酶PP2A的腦部特殊調節亞單位基因的5’端啟動區,SCA1-3、SCA6-7、SCA17基因中的核苷酸重復拷貝位于各自基因的編碼區。SCA各亞型基因中引起病變的核苷酸重復類型、數量、結構是研究的最主要的核心之一,隨著不同致病性核苷酸重復突變擴展的揭示,極大地推動了動態突變研究進程,研究者對紛繁復雜的動態突變有了更深入的了解。

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