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醫學檢測 強直性肌營養不良動態突變檢測
晶神康-強直性肌營養不良動態突變檢測

6场半全场中几场才有奖 www.ymuqym.com.cn       強直性肌營養不良癥(Myotonia Dystrophy, DM)是一種以肌強直和肌營養不良為臨床特點的遺傳病,多系統受累的常染色體遲發顯性遺傳病。包括兩型,盡管這兩型的臨床表現比較相似,但遺傳學基礎完全不同。DM1型是其3’端非翻譯區存在一個三核苷酸串聯重復序列(CGT)結構,當其拷貝數增加到引起DNA不穩定的重復數時,這種動態變化會影響肌強直蛋白激酶基因的表達,從而出現DM癥狀。而DM2型是由CNBP(ZNF9)基因內含子一個四核苷酸串(CCTG)異??獎匆鸕?。簡單來說就是當某基因中的重復序列的拷貝數超過某個正常范圍時,便會引起疾病或出現脆性位點。

 

      DM的基因診斷和其產物的基因診斷可以直接在DNA水平上鑒定突變基因的改變。(CTG)n及(CCTG)n序列的拷貝數已成為DM確診必不可少的科學依據,對輕型DM的診斷和DM發病前的預測非常重要。

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