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醫學檢測 肯尼迪?。⊿BMA)動態突變檢測
晶神康-肯尼迪?。⊿BMA)動態突變檢測

6场半全场中几场才有奖 www.ymuqym.com.cn       肯尼迪病(Kennedy disease, KD),又稱脊髓延髓肌肉萎縮癥(Spinaland Bulbar Muscular Atrophy, SBMA),是一種遺傳性神經系統變性疾病,病程進展緩慢,為X連鎖隱性遺傳病,患病率約3.3/100000,下運動神經元、感覺神經和內分泌系統均可受累。因該病常與肌萎縮側索硬化、Becker型肌營養不良癥、脊肌萎縮癥等疾病混淆,極易誤診。

 

      研究證實該病是由于雄激素受體(Androgen Receptor, AR)基因第1個外顯子三核苷酸重復序列p(CAG)n重復擴增導致的動態突變病。p(CAG)n拷貝數在正常人群中從11至33不等,在肯尼迪病患者群體中其拷貝數比正常人群多一倍左右,一般跨越40至62區間。 借助基因檢測分析CAG拷貝數,結果可輔助臨床確診KD,以便對疾病進行早期干預、治療及進展預測。

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