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醫學檢測 脆性X綜合征動態突變檢測
晶神康-脆性X綜合征動態突變檢測

6场半全场中几场才有奖 www.ymuqym.com.cn       脆性X染色體是指在Xq27~Xq28帶之間的染色體呈細絲樣,導致其相連的末端呈隨體樣結構。由于這一細絲樣部位易發生斷裂,故稱脆性部位( fragile site )。所導致的疾病稱為脆性X染色體綜合征( fragile X syndrome ) ( OMIM 309550 ) 。

 

      脆性X綜合征智力低下基因FMR1已被克隆,其5’端外顯子是由一段不穩定的序列( CGG )n組成,該( CGG )n重復序列拷貝數的遺傳是不穩定的。其擴增長度的變化與脆性位點的表達、CpG島的甲基化,FMR1基因的功能,臨床表型具有相關性。分子遺傳學上把這種獨特的遺傳形式稱為“動態突變”。這一發現為脆性X綜合征及其它與動態突變有關的遺傳病的研究提供了重要線索。利用基因檢測手段得到病人體FMR1基因上關于( CGG )n重復序列拷貝數,結合臨床常規檢測,對患者疾病進行診斷,進一步對疾病進行早期干預、治療及進展預測。

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