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醫學檢測 全外顯子基因檢測
晶至康-全外顯子基因檢測

6场半全场中几场才有奖 www.ymuqym.com.cn       外顯子作為蛋白質的編碼區,是DNA中的重要功能序列,僅占人類基因組約1%,但涵蓋了與個體表型相關的大部分功能性變異,與人類約85%的導致疾病的基因突變相關。全外顯子組為人類基因組全部外顯子區域的總稱。全外顯子測序是利用序列捕獲技術將全外顯子區域DNA捕捉并富集后進行高通量測序的基因組分析方法,由于其具有對常見和罕見變異高靈敏度,能發現外顯子區絕大部分疾病相關變異以及僅需要約1%的基因組進行測序等優點,促使全外顯子測序成為鑒定孟德爾疾病的致病基因最有效的策略,也被運用于復雜疾病易感基因的研究和臨床診斷中。

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